Caso Clínico de Medicina Molecular - Lúpus Eritrematoso Sistêmico

há 1 ano     -     
Caso Clínico de Medicina Molecular - Lúpus Eritrematoso Sistêmico

Identificação:

Sexo feminino, 25 anos, parda, dona de casa, casada, natural e procedente de Muniz Ferreira-BA.

Queixa Principal:

Dor nas articulações há quatro meses

História Clínica:

Paciente refere que há cerca de quatro meses vem apresentando dor nas articulações, de caráter migratório, simétrico, com piora ao acordar, que permanece por até 30min, sem deformação articular, associado a calor, rubor e edema locais, de caráter não aditivo. Nega trauma. Refere aparecimento de lesões circulares avermelhadas, de cerca de 0,5cm no tórax. Nos últimos quatro meses foi levada à emergência da cidade duas vezes após quadro convulsivo, porém não obteve diagnóstico. Além disso, refere ter notado queda de cabelo, que não está crescendo novamente, e está incomodando esteticamente. Nega febre, perda de peso, astenia.

Antecedentes Médicos: Menarca aos 11 anos, com ciclos posteriores regulares. G2P0A2. Os abortos foram espontâneos. Nega hipertensão arterial sistêmica, diabetes mellitus, alergia medicamentosa e internações prévias.

Antecedentes Familiares: Mãe diabética desde adolescência

Hábitos de Vida: Nega etilismo e tabagismo. Vai a academia 5 dias na semana. Dieta balanceada rica em frutas e legumes.

Interrogatório Sistemático: Refere que nos últimos meses suas mãos começaram a ficar azuladas com redução da temperatura.

Exame Físico

Geral

Impressão geral: paciente em bom estado geral, eupneica, acianótica, levemente ictérica, apirética.

PA: 120X70 mmHg, sentada, em membro superior direito

PR: 90 bpm rítmico e cheio

FR: 18 inc./min Temperatura axilar: 36,5º C

Peso: 55 Kg; Altura: 1,60 m; IMC: 21,5 Kg/m2

Circunferência abdominal: 72 cm.

Mucosas: descoradas (++/IV+), icterícia(+/IV+). Pele: sem alterações. Fâneros e linfonodos: sem alterações.

Segmento cefálico

Boca: úlceras orais indolores.

Pescoço: tireoide de tamanho normal, indolor, lisa, móvel. Ausculta não realizada.

AR: Murmúrio vesicular bem distribuídos, sem ruídos adventícios.

ACV: precórdio calmo, ictus visível e palpável no 5ºEICE, impulsivo, abrangendo 1,5 polpas digitais. Bulhas rítmicas normofonéticas em 2 tempos.  Sopro sistólico grau I/VI, audível em foco aórtico

Abdômen: plano, ruídos hidroaéreos presentes, indolor, sem visceromegalias.

Extremidades: punho esquerdo, joelho direito, articulações da mão dolorosos à movimentação e a palpação. Ausência de edema, calor, nódulos, crepitação e deformidade articular, no momento da consulta. Sem presença de nodulações.

SN: sem alterações

Discussão

Paciente do sexo feminino, 25 anos (idade fértil), tem queixa principal de dor articular há 4 meses. Essa dor pode estar associada a uma gama de doenças, mas que pode ser restringida de acordo com as características. O fato de ela ser jovem, piorar ao acordar e melhorar com movimento, afastam a possibilidade de ser osteoartrite(anteriormente nomeada osteoartrose), já que esta acomete mais pessoas idosas e piora com o movimento. Podemos pensar também em artrite reumatoide, artrite gotosa(gota), febre reumática, artrite reativa, lúpus eritematoso sistêmico, artrite pós infecção gonocócica dentre outras. Podemos afastar a artrite reumatoide pois ela geralmente tem padrão aditivo, poupa articulação falangeana distal, além de causar deformação, podendo também gerar nodulações subcutâneas. A artrite gotosa pode ser afastada pois na maioria dos casos é monoarticular, e apresenta a podagra (dor no hálux). A febre reumática apesar de possuir padrão articular migratório, geralmente vem acompanhada de febre, com início do quadro de duas a três semanas após infecção estreptocócica, o que afasta do quadro apresentado pela paciente. A maior suspeita para o caso acaba sendo o Lúpus Eritematoso Sistêmico(LES), que apresenta geralmente uma poliartrite que pode ser migratória, não poupando articulações, geralmente não aditiva. Além disso as lesões de pele, de mucosa oral, o rash cutâneo, a alopecia, favorecem a suspeita. A febre e perda de peso podem ocorrer, mas tem incidência variável. As convulsões podem ocorrer em pacientes com lúpus, inclusive sem a presença de outro sinais mais comuns, o que pode ser um fator confundidor. Como podemos perceber, a queixa de artrite possui várias causas dentre elas as doenças reumatológicas, que são um grupo de doenças com sintomatologia algumas vezes parecida e que pode implicar em confusão diagnóstica se seguido apenas os critérios clínicos, logo é necessário realização de exames laboratoriais para a confirmação.

Diagnóstico

Para o diagnóstico de LES costuma-se utilizar a orientação do Colégio Americano de Reumatologia (CAR), no qual é necessário que 4 dos 11 critérios* estabelecidos, estejam presentes para definir a doença. Estando presente ou havendo suspeita de dois dos 11 critérios, já é recomendada a solicitação da pesquisa de anticorpos antinucleares (FAN-HEp-2). O exame FAN é positivo em 98% dos casos, sendo assim ressalta-se sua alta sensibilidade, mas não sua especificidade. Outros testes laboratoriais como os anticorpos anti-Sm e anti-DNA são muito específicos, mas ocorrem de 30-40% das pessoas com LES. Da mesma forma, os anticorpos antiproteína P ribossômica, presentes em apenas 10% dos casos de LES, podem, em alguns casos, ser os únicos marcadores de doença e também auxiliam no acompanhamento de pacientes com quadros graves de distúrbios psiquiátricos associados a essa doença.

Outros exames consistem na avaliação hematológica, tendo como parâmetros as seguintes alterações: (1) anemia hemolítica com reticulocitose; (2) leucopenia de menos de 4.000/mm³ em duas ou mais ocasiões; (3) linfopenia de menos de 1.500/mm³ em duas ou mais ocasiões; (3) trombocitopenia de menos de 100.000/mm³ na ausência de uso de fármacos causadores.

As provas inflamatórias de fase aguda, como a velocidade de hemossedimentação (VHS) e a proteína C reativa (PCR), são úteis para o diagnóstico. A VHS geralmente está aumentada na atividade da doença, refletindo a fase aguda dos processos inflamatórios, porém pode persistir elevada mesmo após o controle da doença, não se correlacionando com sua atividade inflamatória. Entretanto, a PCR é geralmente baixa no LES e aumenta nos processos infecciosos, auxiliando por vezes no diagnóstico diferencial dessas duas condições.

*Critérios para diagnóstico do LES

1. Eritema malar: eritema fixo, plano ou elevado nas eminências malares, tendendo a poupar a região nasolabial.

2. Lesão discoide: lesão eritematosa, infiltrada, com escamas queratóticas aderidas e tampões foliculares, que evolui com cicatriz atrófica e discromia.

3. Fotossensibilidade: eritema cutâneo resultante de reação incomum ao sol, por história do paciente ou observação do médico.

4. Úlcera oral: ulceração oral ou nasofaríngea, geralmente não dolorosa, observada pelo médico.

5. Artrite: artrite não erosiva envolvendo 2 ou mais articulações periféricas, caracterizada por dor à palpação, edema ou derrame.

6. Serosite: a) pleurite - história convincente de dor pleurítica ou atrito auscultado pelo médico ou evidência de derrame pleural; ou b) pericardite - documentada por eletrocardiografia ou atrito ou evidência de derrame pericárdico.

7. Alteração renal: a) proteinúria persistente de mais de 0,5 g/dia ou acima de 3+ (+++) se não quantificada; ou b) cilindros celulares - podem ser hemáticos, granulares, tubulares ou mistos.

8. Alteração neurológica: a) convulsão - na ausência de fármacos implicados ou alterações metabólicas conhecidas (por exemplo, uremia, cetoacidose, distúrbios hidroeletrolíticos); ou b) psicose - na ausência de fármacos implicados ou alterações metabólicas conhecidas (por exemplo, uremia, cetoacidose, distúrbios hidroeletrolíticos).

9. Alterações hematológicas: a) anemia hemolítica com reticulocitose; ou b) leucopenia de menos de 4.000/mm3 em duas ou mais ocasiões; ou c) linfopenia de menos de 1.500/mm3 em duas ou mais ocasiões; ou d) trombocitopenia de menos de 100.000/mm3 na ausência de uso de fármacos causadores.

10. Alterações imunológicas: a) presença de anti-DNA nativo; ou b) presença de anti-Sm; ou c) achados positivos de anticorpos antifosfolipídios baseados em concentração sérica anormal de anticardiolipina IgG ou IgM, em teste positivo para anticoagulante lúpico, usando teste-padrão ou em VDRL falso-positivo, por pelo menos 6 meses e confirmado por FTA-Abs negativo.

11. Anticorpo antinuclear (FAN): título anormal de FAN por imunofluorescência ou método equivalente em qualquer momento, na ausência de fármacos sabidamente associados ao lúpus induzido por fármacos.

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