Caso Clínico de Neurologia - Gene de von Hippel-Lindau

há 1 ano     -     
Caso Clínico de Neurologia - Gene de von Hippel-Lindau

CASO CLÍNICO

 

  Paciente do sexo masculino, 26 anos. Refere cefaleia crônica com piora há 3 dias, agora com episódios eméticos de repetição.

 Não bebe, não fuma e não apresenta comorbidades.

 Exame neurológico: G15, isso, papiledema bilateral, sem déficit motor apendicilar mas com desequilíbrio e discreta disdiadococinesia esquerda.

 Na TC foi encontrada lesão hipodensa em hemisfério cerebelar esquerdo com nódulo mural. Compressão de quarto ventrículo e índice de Evans maior que 38. Com apagamento dos sulcos corticais.

 Ressonância magnética com lesão neoplásica cística em hemisfério cerebelar esquerdo com nódulo mural. Compressão de quarto ventrículo com sinais de hidrocefalia aguda supratentorial.

 Como há urgência por hidrocefalia, realizou-se derivação ventrículo-peritoneal (DVP), depois embolização e exame histopatológico para tumor com 48 horas. O Histopatológico revelou hemangioblastoma. Definiu-se tumor de grau 1 da OMS.

 Os hemangioblastomas são tumores benignos de histogênese incerta, classificados como grau I pela OMS e correspondem a 1-2% dos tumores intracranianos ¹. Habitualmente ocorrem no cerebelo, em adultos jovens. Ao exame histológico são compostos por rede capilar e células estromais vacuolizadas. Em 10-40% dos casos encontram-se associados à síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)².

 Assim, se deve realizar investigação de outros sítios neoplásicos no paciente e também investigação familiar, pois é uma doença com herança dominante, com uma grande penetrância. A penetrância é de 90% até os 60 anos de idade.

 Solicitar também uma avaliação oftalmológica com pelo menos retinografia, imagem de abdome para pâncreas, fígado e rim (pelo menos uma TC contrastada de boa qualidade de abdome total, retroabdome e sistema urinário).

 Fundo de olho e TC de abdome com contraste. Fora a RNM de encéfalo, de coluna torácica e lombar, pois afeta todo neuro-eixo. Faz também a pesquisa do gene VHL com mutação em leucócitos, mas ter o gene não significa ter VHL.

 

 

REFERÊNCIAS

 

1. Adams JP, Duchen L. Greenfield's neuropathology. 5Ed. London: Edward Arnold, 1993.  

2. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2000000200018 

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