Caso Clínico - Doença de Wilson

há 1 ano     -     
Caso Clínico - Doença de Wilson

Paciente do sexo masculino, de 42 anos, é internado no serviço de Gastroenterologia devido a quadro de ascite volumosa, confusão mental e dispneia. Relato de hepatopatia crônica fibrosante desde os 18 anos de idade. Ao exame físico, apresenta desorientação, emagrecimento importante, disartria, tremor de repouso nas mãos, “flapping”, presença de circulação colateral no abdômen e esforço respiratório, sem outras alterações. Nega outras comorbidades. 

O que é a Doença de Wilson?

É um distúrbio primário do metabolismo do cobre, causado pela mutação de gene ATP7B, responsável pelo transporte deste metal, levando ao seu acúmulo, inicialmente no hepatócito e posteriormente em diversos órgãos e tecidos, particularmente no cérebro, córnea e rins;

Metabolismo do cobre: a dieta normal de uma pessoa contém cerca de 2 a 5 mg de cobre por dia, sendo necessário (pois o cobre é essencial para o nosso metabolismo) apenas 0,9 mg - o excedente precisa ser eliminado; o cobre, absorvido no intestino, é transportado ao fígado ligado à albumina e à histidina, sendo avidamente removido da circulação pelos hepatócitos, que o liga à apotioneína para formar a Cu-metalotioneína ou o incorpora à ceruloplasmina, retornando à circulação, ou é excretado na bile. Os dois últimos passos estão alterados na Doença de Wilson. Na bile, o cobre liga-se a diferentes substâncias, estando associado a substâncias derivadas ou semelhantes à ceruloplasmina;

Herança autossômica recessiva => cromossomo 13, locus 13ql4.3 => ATP7B => excreção biliar de cobre está marcadamente diminuída e o metal não pode ser incorporado adequadamente à ceruloplasmina.

Exames de escolha:

Não há um único teste => clínica, bioquímica, história familiar;

Ceruloplasmina: níveis séricos baixos são encontrados em 90% a 95% dos pacientes. Por outro lado, 20% dos heterozigotos têm níveis séricos baixos de ceruloplasmina, mas não evoluirão com a doença. Valores baixos também são encontrados em outras situações;

Anel de Kayser-Fleischer: é visto quando há manifestações neurológicas. Por outro lado, quando há lesão hepática, está presente em 55-70% casos;

Cobre sérico total: avalia, também, o cobre sérico ligado à ceruloplasmina. Portanto, se esta estiver com níveis muito baixos, o cobre total estará diminuído;

Cobre urinário: quase todos os pacientes sintomáticos apresentarão níveis elevados (>100mcg/d). Também é importante para acompanhar a aderência ao tratamento, bem como a eficácia da medicação. Pode ocorrer em outras doenças hepatobiliares. Sensibilização com a D-penicilamina;

Dosagem de cobre no tecido: padrão-ouro. Concentração normal = 20-40mcg/g de peso seco. Na doença, costuma ultrapassar 250 mcg/g;

Coloração rodanina: tecido hepático. Presente em outras doenças colestáticas;

·  Ressonância magnética: parece ser sensível para detectar alterações precoces em pacientes com a doença. Mostram alterações localizadas com predileção para os gânglios da base nos casos com manifestações neurológicas. Essas anormalidades embora não sejam específicas, são altamente sugestivas. Um sinal considerado característico é o chamado "face do panda gigante" (mesencéfalo). Outra alteração recentemente descrita em pacientes com sintomas neurológicos é a presença do claustrum brilhante.

Tratamento:

Dieta: Diminuição da ingestão de cobre e aumento da excreção de cobre

Transplante hepático: Em casos em que não há resposta ao tratamento.

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