Caso clínico: Insensibilidade androgênica

há 1 ano     -     
Caso clínico: Insensibilidade androgênica

CASO CLÍNICO - LAMEM

 

M.R.S., baiana, parda, 16 anos. Queixa-se de nunca ter menstruado. Além disso, apresenta-se com poucos pelos pubianos e axilares. Ao colher a história da paciente, descobriu-se que, anos 11 anos, começou a desenvolver mamas e aos 13 anos apresentava o tamanho de mama acima da média, comparada às outras da mesma idade.

 

EXAME CLÍNICO:

No exame pélvico, o ginecologista nota a presença de testículos e vagina curta, porém sem colo uterino, ovários ou útero.

 

EXAMES COMPLEMENTARES:

A avaliação cromossômica revela que a garota tem o genótipo XY. Suspeitando de uma forma da síndrome de insensibilidade androgênica (testículo feminizado). Diante disso, foi solicitado estudos de ligação dos androgênios ao seu receptor, em fibroblastos da pele genital. Tais estudos mostraram ausência de ligação da testosterona ou da di-hidrotestosterona, sugerindo que os receptores androgênicos estão ausentes ou defeituosos nesse tecido. Associado a isso, ela tem discreto aumento dos níveis plasmáticos de testosterona e elevados níveis de hormônio luteinizante (LH).

 

TRATAMENTO:

Os testículos da garota foram removidos e ela está sendo tratada com terapia de reposição estrogênica intermitente. Ela foi avisada, entretanto, de que nunca terá ciclos menstruais, assim como nunca será capaz de engravidar.

 

 

DISCUSSÃO DO CASO:

 

CONCEITO:

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intrauterina devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Os pacientes portadores da forma completa de AIS apresentam genitália externa feminina, com ausência ou rarefação de pelos pubianos, vagina em fundo-cego e ausência de útero. (MELO, 2005)

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EPIDEMIOLOGIA:

A AIS é uma síndrome rara que apresenta ampla variação fenotípica e sua incidência está entre 1:40.800 e 1: 99.000 indivíduos, o que demonstra que a forma completa de AIS é relativamente rara (BOEHMER et al.,2001 apud MOTA et al, 2010).

Além disso, a forma completa de AIS é relativamente rara. Conforme referido por Quigley e cols., o estudo mais acurado de prevalência desta síndrome parece ser o de Bangsboll, que estimou a prevalência de AIS em 1:20.400 nascidos do sexo masculino em um grande estudo dinamarquês. (MELO, 2005)

 

 

FISIOLOGIA: POR QUE AS MAMAS SE DESENVOLVERAM?

Indivíduos com a forma completa de AIS têm excelente feminização na puberdade, com mamas normais ou aumentadas, contornos corporais femininos e ausência de acne, devido à produção de estrógeno pelos testículos e pela aromatização periférica da testosterona. (MELO, 2005)

 

EMBRIOLOGIA:

A diferenciação sexual masculina normal depende da progressão de estágios distintos do desenvolvimento: 1) estabelecimento do sexo cromossômico masculino no momento da fertilização (46,XY); 2) ativação de uma cascata de genes indutores da diferenciação da gônada primitiva em testículo; 3) diferenciação da genitália interna e externa, mediada por hormônios ou fatores testiculares. (MELO, 2005)

 

Até a 6ª semana de gestação, independente do sexo cromossômico, os embriões apresentam gônadas primordiais bipotenciais, genitália externa indiferenciada e dois conjuntos de dutos genitais internos: os dutos de Wolff e os dutos de Müller. A diferenciação da gônada embrionária indiferenciada em testículo inicia-se na 6ª ou 7ª semana de gestação e é dirigida pelo fator determinante testicular, o gene SRY (região determinante do sexo no cromossomo Y), localizado no braço curto do cromossomo Y, em consenso com outros fatores codificados por genes localizados nos autossomos ou no cromossomo X. (MELO, 2005)

 

A testosterona é secretada pelas células de Leydig fetais, estimulada pela gonadotrofina coriônica humana (hCG), e agindo localmente induz a diferenciação dos dutos de Wolff em epidídimo, duto deferente e vesículas seminais entre a 9ª e 13ª semanas de gestação. A regressão dos dutos de Müller é induzida pela ação local do hormônio anti-Mülleriano (AMH), secretado pelas células de Sertoli. A genitália externa de ambos os sexos desenvolve-se a partir do tubérculo genital, eminências lábio-escrotais e pregas uretrais. A diferenciação masculina da genitália externa em pênis, bolsa escrotal e uretra peniana ocorre entre a 9ª e 13ª semanas de gestação e requer adequada concentração de testosterona e conversão desta para um outro andrógeno mais potente, a dihidrotestosterona (DHT), através da ação da 5?-redutase em tecidos-alvo. (MELO, 2005).

 

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