Caso clínico: mucopolissacaridose do tipo VI

há 1 ano     -     
Caso clínico: mucopolissacaridose do tipo VI

IDENTIFICAÇÃO

MBM, 6 anos, sexo feminino, branca, natural e procedente de Salvador. Informante: mãe da paciente.

 

QUEIXA PRINCIPAL

Criança apresenta altura inadequada para idade.

 

HMA

Responsável relata crescimento normal da paciente até 2 anos e 6 meses e, após esse período, começou a apresentar retardo do crescimento e dificuldade na realização de movimentos de flexão dos dedos das mãos e falta de coordenação motora. Gradativamente, MBM passou a manifestar obstrução nasal com respiração bucal e modificações na face, tornando-se cada vez mais grosseira. Além disso, os dedos das mãos e pés passaram a se apresentar continuamente em semi-flexão. O responsável afirma que a criança não apresenta alterações no desenvolvimento cognitivo.

 

ANTECEDENTES PESSOAIS E FAMILIARES

Parto normal sem intercorrências. Paciente nasceu com 3 kg e 50 cm. O desenvolvimento é normal, porém apresenta atraso no crescimento.

Paciente apresenta como patologias prévias varicela e sarampo. Ela não tem histórico de internamento, alergias ou hemotransfusões. Sem atraso nas imunizações.

Tinha antecedentes familiares de baixa estatura, mãe de 153 cm, pai de 155 cm, consanguíneos. Além disso, não foram identificadas na família histórico de enxaqueca, diabetes, hipertensão arterial, tuberculose, câncer, doenças alérgicas, dislipidemias, AVC ou doença coronariana aguda. Responsável relata apenas o falecimento de um irmão da criança durante a infância por uma doença genética que afetou seu crescimento, porém não sabe informar o nome.

A partir disso, suspeita-se de que MBM apresenta mucopolissacaridose do tipo VI.

 

EXAME FÍSICO

GERAL: Temperatura 36,5°C, F.R. de 20 inc/min, F.C. 100 bpm, P.A. de 100x80 mmHg. Peso de 14,6 kg, altura de 92 cm, IMC de 17,25 kg/m2.

CABEÇA E PESCOÇO: Na inspeção foi observada desproporção crânio-facial, exoftalmia, nariz em formato de sela, palato ogival e dentes mal implantados. Além disso, foi verificada hipertricose generalizada e pescoço curto. À palpação não foram notadas áreas de hipersensibilidade ou quaisquer outras alterações. Não foi possível palpar a tireoide.

APARELHO RESPIRATÓRIO: Ao exame físico foram observados tórax em formato de quilha com afastamento lateral dos mamilos, expansibilidade e frêmito toraco-vocal preservados, som claro pulmonar e murmúrio vesicular preservado sem estertores.

APARELHO CARDIOVASCULAR: B1 e B2 rítmicas e normofonéticas, sopro sistólico mitral melhor auscultado no ápice.

ABDOME: formato globoso com fígado palpável a 5cm do rebordo costal direito e baço a 1,5cm do rebordo costal esquerdo, ruídos hidroaéreos normais.

MEMBROS: sem edemas, com rigidez das articulações dos dedos, punhos, cotovelos e acrômio-claviculares. Apresentava marcha nas pontas dos pés.

 

EXAMES LABORATORIAIS

Cálcio: 8,8mg/dl (8,6-10,5), potássio: 4,2mg/dl (2,5-4,5), cálcio urinário: 123mg/vol de 24hs (60-180), potássio urinário: 77 (340-1000).

Colesterol total: 150mg/dl, triglicérides: 76mg/dl.

Hemograma: normal, exame de fezes: normal.

Mielograma: granulações de Alder-Reilly nos leucócitos (inclusões de mucopolissacárides) e discreto infiltrado de linfoplasmocitário.

Teste do azul de toluidina: positivo, com presença de mucopolissacárides na urina.

 

DISCUSSÃO DOS EXAMES

Mielograma: exame que avalia a medula óssea, mais especificamente as células que são produzidas por ela. Com isso, é necessário realizar uma punção aspirativa, normalmente nos ossos esterno, ilíaco ou tíbia, com seringas específicas, a fim de retirar o sangue e leva-lo para análise laboratorial. Nesse sentido, ele é bastante usado para diagnósticos de doenças hematológicas (anemias, leucopenias, trombocitopenias, etc), aplasias medulares, neoplasias, doenças de depósito e também doenças infecciosas, como a leishmaniose visceral.

Teste do azul de toluidina: teste que utiliza o corante azul de toluidina, composto aromático solúvel em água ou em álcool, que se caracteriza por ser um agente fotossensibilizante bastante eficaz no combate a organismos patogênicos, como vírus e bactérias, pois a sua combinação com o estímulo luminoso permite a formação de espécies reativas de oxigênio; além disso, ele também é usado para coloração de lâminas histológicas. No caso de diagnóstico de mucopolissacaridoses, o azul de toluidina reage com uma amostra da urina do paciente com suspeita da doença; caso o teste dê positivo, a reação mostrará uma coloração púrpura metacromática, indicando presença de glicosaminoglicanos na mesma.

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