LAGH - Liga Acadêmica de Gastroenterologia e Hepatologia
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Os%20autores%20reportam%20o%20caso%20de%20um%20doente%20de%2025%20anos%20de%20idade,%20com%20um%20quadro%20clínico%20compatível%20com%20pneumonia%20que%20condicionou%20o%20primeiro%20episódio%20de%20descompensação%20de%20doença%20hepática%20crónica,%20sem%20diagnóstico%20prévio.%20Os%20exames%20complementares%20de%20diagnóstico%20revelaram%20a%20presença%20de%20Doença%20de%20Wilson.

A%20Doença%20de%20Wilson%20é%20uma%20entidade%20rara,%20autossómica%20recessiva,%20em%20que%20ocorre%20uma%20diminuição%20da%20excreção%20biliar%20de%20cobre,%20resultando%20na%20sua%20acumulação%20no%20fígado,%20cérebro,%20rim%20e%20córnea.%20A%20apresentação%20clínica%20desta%20entidade%20inclui%20um%20espectro%20alargado%20de%20manifestações,%20entre%20as%20quais%20se%20inclui%20a%20doença%20hepática%20crónica%20descompensada,%20como%20ocorreu%20no%20caso%20clínico%20descrito.

PALAVRAS-CHAVE Doença%20de%20Wilson;%20Doença%20hepática%20crónica%20descompensada

 

 

Abstract

The%20authors%20present%20the%20case%20of%2025-year-old%20male%20with%20pneumonia,%20that%20caused%20the%20first%20decompensation%20of%20chronic%20liver%20disease,%20without%20previous%20diagnosis.%20Diagnostic%20workup%20revealed%20the%20presence%20of%20Wilson%20disease.

Wilson%20disease%20is%20a%20rare,%20autosomal%20recessive%20disorder%20in%20which%20inadequate%20hepatic%20copper%20excretion%20leads%20to%20its%20accumulation%20in%20the%20liver,%20brain,%20kidney%20and%20cornea.%20The%20clinical%20presentation%20include%20a%20broad%20spectrum%20of%20symptoms,%20like%20decompensated%20chronic%20liver%20disease,%20as%20in%20our%20case.

KEYWORDS Wilson%20disease;%20Decompensated%20chronic%20liver%20disease

 

Introdução

A%20Doença%20de%20Wilson%20(DW),%20descrita%20pela%20primeira%20vez%20em%201912%20por%20Kinnear%20Wilson1,%20é%20uma%20doença%20rara,%20hereditária,%20de%20transmissão%20autossómica%20recessiva,%20caracterizada%20por%20acumulação%20de%20cobre%20no%20fígado,%20cérebro,%20rins%20e%20córnea2.%20A%20prevalência%20da%20DW%20é%20de%20cerca%20de%201:30%20000%20e%20a%20idade%20de%20apresentação%20varia%20entre%20os%203%20e%20os%2055%20anos%20de%20idade3.%20Em%20Portugal,%20estima-se%20que,%20entre%202005%20e%202008,%20tenham%20surgido%2010%20novos%20casos,%20conforme%20registo%20na%20base%20de%20dados%20internacional%20«eurowilson».%20As%20manifestações%20clínicas%20da%20DW%20podem%20atingir%20múltiplos%20órgãos%20e%20são%20extremamente%20variáveis,%20pelo%20que%20é%20necessário%20um%20elevado%20índice%20de%20suspeição%20para%20o%20seu%20diagnóstico.

Os%20autores%20apresentam%20um%20caso%20clínico%20de%20DW%20num%20adulto%20jovem,%20cuja%20primeira%20manifestação%20foi%20sob%20a%20forma%20de%20doença%20hepática%20crónica%20descompensada,%20sem%20diagnóstico%20prévio.

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ARTIGO - há 1 ano