Distúrbios Do Metabolismo De Carboidratos: Doença Do Depósito De Glicogênio

É um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. A expressão da doença pode ser causada pela deficiência da enzima glicose- 6-fosfatase, resultando em acúmulo excessivo de glicogênio no fígado, nos rins e na mucosa intestinal. A deficiência leva à produção inadequada de glicose hepática resultante da glicogenólise e da gliconeogênese. Os indivíduos com glicogenose tipo I podem apresentar, no período neonatal, hipoglicemia e acidose láctica, porém é mais comum a apresentação dos sintomas por volta do 3º ao 4 mês de vida com hepatomegalia e convulsões por hipoglicemia.


Este conteúdo está bloqueado

É um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. A expressão da doença pode ser causada pela deficiência da enzima glicose- 6-fosfatase, resultando em acúmulo excessivo de glicogênio no fígado, nos rins e na mucosa intestinal. A deficiência leva à produção inadequada de glicose hepática resultante da glicogenólise e da gliconeogênese. Os indivíduos com glicogenose tipo I podem apresentar, no período neonatal, hipoglicemia e acidose láctica, porém é mais comum a apresentação dos sintomas por volta do 3º ao 4 mês de vida com hepatomegalia e convulsões por hipoglicemia.


Esse conteúdo faz parte do capítulo Erros Inatos Do Metabolismo do livro Nutrição Clínica para Concursos e Residências

Esse conteúdo faz parte de nosso livro:
Nutrição Clínica para Concursos e Residências