Erros Inatos Do Metabolismo

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças determinadas geneticamente causadas por um defeito específi co (geralmente enzimático), ou por um cofator que leva ao bloqueio de uma determinada via metabólica. Esse bloqueio tem como consequência o acúmulo do substrato da enzima defi ciente, a diminuição do produto da reação ou o desvio do substrato para uma via metabólica alternativa, no qual se relacionam com as manifestações clínicas e bioquímicas dos EIM. A maioria desses distúrbios são herdados de forma autossômica recessiva.


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Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças determinadas geneticamente causadas por um defeito específi co (geralmente enzimático), ou por um cofator que leva ao bloqueio de uma determinada via metabólica. Esse bloqueio tem como consequência o acúmulo do substrato da enzima defi ciente, a diminuição do produto da reação ou o desvio do substrato para uma via metabólica alternativa, no qual se relacionam com as manifestações clínicas e bioquímicas dos EIM. A maioria desses distúrbios são herdados de forma autossômica recessiva.


Esse conteúdo faz parte do capítulo Erros Inatos Do Metabolismo do livro Nutrição Clínica para Concursos e Residências

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Nutrição Clínica para Concursos e Residências